[wywiad] “DNA jest odpowiedzią na pytanie, skąd pochodzimy” – dr Łukasz Lubicz-Łapiński

Genealogia genetyczna staje się coraz popularniejsza wśród historyków rodzinnych. Badania DNA zastępują tradycyjne metody poszukiwawcze, a może jedynie ich uzupełnieniem? Jak rozpocząć przygodę z genetyką?

Jeśli chciałbym poznać swoje DNA do celów genealogicznych od czego powinienem zacząć?

Najlepiej zacząć jest od zbadania własnej genealogii, by przygotować bazę pod przyszłe dociekania. Zaawansowane testy laboratoryjne nie mogą zastąpić imion i nazwisk pradziadków. Ponadto pochodzenie geograficzne i etniczne naszych przodków może być kluczowe przy analizie wyników testów genetycznych.

Jakie DNA badane jest do celów genealogicznych?

W naszym organizmie mamy kilka „rodzajów” DNA, które prócz istotnych informacji biologicznych, mogą być wykorzystane do genealogii. Oprócz 22 par chromosomów autosomalnych, mamy chromosomy płciowe: X i Y u mężczyzn i dwa chromosomy X u kobiet. W naszych komórkach mamy także mitochondrialne DNA (w skrócie mtDNA). To właśnie chromosom Y oraz mtDNA przekazywane w linii męskiej i żeńskiej bez interakcji z innym materiałem DNA będą dla nas podstawą informacji o przodkach.

Co to jest haplogrupa? Do czego genealogowi może przydać się wiedza o tym do jakiej haplogrupy należy jego DNA? Czy informacje te mogą faktycznie pomóc w odnalezieniu śladów kolejnych przodków?

Każde nowe życie powstaje przez skopiowanie danych DNA od naszych rodziców. Proces tworzenia kopii można porównać do pracy średniowiecznych mnichów kopistów, którzy ręcznie przepisywali księgi. Istniało duże prawdopodobieństwo, że przy kolejnych kopiach mnich dokonywał pomyłki, a księga z błędem przepisywana była dalej. Podobnie jest z naszym DNA – specyficzne zmiany (mutacje), które powstawały w naszym chromosomie przekazywane były przez kolejne pokolenia naszych przodków. Tworzą one grupy krewniacze ludzi, którzy wywodzą się od wspólnych przodków, a wspólne mutacje mogą być układane we wspólne „drzewa genetyczne”, świadcząc o pokrewieństwie. Takie grupy nazywamy haplogrupą.

Co oznacza np. haplogrupa R1a1a1b1? Jak należy „odczytywać” te ciągi liter i cyfr?

Zrekonstruowane na podstawie DNA drzewo genealogiczno-genetyczne posiada przybliżone daty rozejścia się linii, zrekonstruowane na podstawie tempa mutacji. Układa się ono w kolejne gałęzie i podgałęzie, sięgające tysiące lat wstecz. Genealogia taka nie zawiera jednak oczywiście imion naszych przodków, dlatego też dla ułatwienia poruszania się po takim drzewie poszczególne linie genetyczne, wyrastające ze wspólnego pnia nazwano kolejnymi literami alfabetu, te natomiast przy kolejnym podziale uzyskują dodatkową cyfrę. W następnym „pokoleniu” znów porządkową jest litera i tak dalej na zmianę. Nie różni się to od klasycznej listy potomków stosowanej w genealogii gdzie np. pradziadka oznaczamy cyfrą 1, jego dzieci numerujemy po kropce, wnukowie tworzą trzeci rząd cyfr itd., co ułatwia nam poruszanie się po genealogii. System genetyczny oparty jest na tej samej zasadzie przy czym litery i cyfry stosuje się naprzemiennie przy każdym nowym „piętrze” genealogicznego podziału.

Tak więc skrót J2b1, czytany od końca, oznaczać będzie pierwszą linię (1) z drugiej linii (b) drugiej podlinii (2) gałęzi genetycznej o symbolu „J”. Z czasem tych podziałów jest tak dużo, że oznaczenia tworzą długie ciągi jak np. R1b1a2a1a2c1a1a1a, odpowiadające jednej z „celtyckich” linii genetycznych z mutacją M222, dlatego też stosuje się coraz częściej nazwy skrócone tylko do litery grupy i nazwy samej finalnej mutacji
(R-M222).

Jaka haplogrupa jest „typowa” dla polskiego, słowiańskiego pochodzenia?

Tak naprawdę trudno jest wskazać jedną grupę genetyczną Y-DNA typową dla danej nacji czy narodu. Nasze społeczeństwo tworzyło się z wielu różnych grup autochtonów, przybyszy, najeźdźców, którzy zamieszkując wspólnie ziemie między Odrą a Bugiem, stworzyli państwo polskie. Pomimo całego „koktajlu genetycznego” są jednak pewne grupy dominujące, które np. porównując z sąsiednimi państwami słowiańskimi, mogą być wskazówką pochodzenia. Dla Europy Wschodniej grupą dominującą w populacji męskiej jest „wschodnio-europejska” gałąź oznaczona symbolem R1a. Występuje ona licznie od północnych Indii po Szkocję, jednak na ziemiach polskich ma ona wyjątkowo silne skupienie i zagęszczenie, osiągające nawet 55-60% populacji. W ramach tej grupy jest kilka linii typowych dla Słowian, które także licznie występują na Ukrainie, Białorusi, Słowacji, w Rosji, czy we wschodnich Niemczech – gdzie przecież Słowianie występowali w średniowieczu. Z drugiej strony patrząc jest to zaledwie połowa współczesnych Polaków.

Znaczna część mieszkańców naszych ziem wywodzi się z dużo starszych linii, zamieszkujących Europę już od paleolitu – mowa tu o haplogrupie oznaczonej literą I, której nie znajdziemy praktycznie poza naszym kontynentem. Oblicza się, że co piąty Polak może wywodzić się z takich grup „paleolitycznych łowców”, przy czym szczególnie u Słowian występuje linia I2a1b2 (mutacja L621), bardzo liczna wśród Słowian Południowych (ponad 40% społeczeństwa Chorwatów i Bośniaków).

Jeśli znamy już swoją haplogrupę, gdzie najlepiej zasięgnąć informacji o naszym pochodzeniu?

Niestety genealogia genetyczna jest młodą dziedziną i niewiele powstało publikacji popularnonaukowych na ten temat. Do tej pory genetyką populacyjną zajmowało sie środowisko biologów molekularnych, publikując artykuły ze swych badań w różnych periodykach naukowych. Powstaje jednak coraz więcej badań i amatorskich projektów, niejednokrotnie prowadzonych przez grupy pasjonatów zbierających wszelkie dane na temat swych „genetycznych kuzynów”, których analizy publikowane w Internecie są bardzo pomocne w poszukiwaniu wiedzy na temat swojej „ojcowskiej gałązki”.

W Internecie istnieją projekty, w których osoby, badające swoje DNA, dodawane są do bazy, gromadzącej dane o markerach ludzi z całego świata. Na zasadzie podobieństw, znanych z portali, oferujących budowę drzewa genealogicznego, również tutaj program „szuka” podobnych markerów. Czy często tą metodą udaje się odnaleźć krewnego?

Otwarte bazy i wyszukiwarki, takie jak YSearch.org, oferują możliwość porównania swoich danych DNA z innymi osobami, które wykonały testy genetyczne i próbę oceny stopnia pokrewieństwa. Wszystko zależy jednak od „rozdzielczości” badań jakie mamy – przede wszystkim ilości zbadanych markerów genetycznych. Zasada jest prosta im więcej markerów, tym większa precyzja wyniku, a co za tym idzie zmniejszamy ryzyko wskazania wyników „rzekomo pokrewnych”. Przy dwunastu czy siedemnastu markerach STR baza pokaże nam setki „krewnych” jednak są to pokrewieństwa najczęściej sięgające paru tysięcy lat wstecz. Aby odszukać bliższych genetycznych kuzynów musimy znaleźć jak najdokładniejsze dopasowanie – powinniśmy mieć najmniej różnic, zakładając że upłynęło mniej czasu do wspólnego przodka. W najbliższej rodzinie mam przypadek kuzyna z USA (po bracie praprababki), który dzięki takim bazom DNA odnalazł krewnych z Polski i odnowił kontakty rodzinne po kilkudziesięciu latach przerwy. Gdyby nie fakt zrobienia tych badań i umiejscowienia ich w bazie genetycznej, nigdy byśmy się nie poznali.

Jaką liczbę markerów powinna zbadać kobieta o nazwisku Nowak, chcąca dowiedzieć się czy mężczyzna o tym samym nazwisku, mający korzenie w tej samej wsi, co pani Nowak, jest jej krewnym?

Przede wszystkim kobieta o nazwisku Nowak musi poprosić do badań genetycznych swojego brata, ojca, stryja lub krewnego w linii po mieczu. Niestety tak jesteśmy skonstruowani, że „księga genealogiczna” ojcowskiej linii to chromosom Y, a więc przekazywany tylko w linii męskiej. Takie badania wykonuje się porównując dane dwóch mężczyzn. Najlepiej więc by zrobili badania jak najdokładniejsze, tym bardziej jeśli ich pokrewieństwo sięga ostatni kilku wieków, co w skali genetyki populacyjnej jest miniaturowym wycinkiem czasu. Obecnie coraz częściej wykonuje się badania zaawansowane sekwencjonowania chromosomu Y (NGS), nie polegające tylko na zbadaniu kilkunastu/kilkudziesięciu odcinków (markerów STR) i ich porównaniu, ale na odczytywaniu dużych partii DNA, co zmniejsza możliwość „przypadkowego dopasowania”. W przypadku jednak osób o tym samym nazwisku, wywodzących się z tej samej okolicy badania 37-67 markerów powinny wystarczyć.

Jakich ciekawych informacji dowiedział się pan o swoim pochodzeniu po zbadaniu DNA?

Genetyka populacyjna zabiera nas w podróż znacznie odleglejszą niż ostatnie kilkaset lat, które często możemy odczytać z tradycyjnych dokumentów. Dzięki porównaniu DNA nie tylko najbliższych dopasowań, ale też szerszej skali możemy dowiedzieć się jaką wędrówkę przeszli nasi przodkowie i gdzie zamieszkują ludzie o podobnych nam genach. W moim przypadku genetyka, co było dla mnie najistotniejsze, potwierdziła istnienie wspólnego przodka dla licznej grupy osób noszących moje nazwisko i zamieszkujących okoliczne miejscowości. Protoplasta, który żył na przełomie XIV/XV w. i dał początek licznym miejscowościom o nazwie Łapy nad Narwią, stał się realny dzięki porównaniu kilkunastu wyników badań Y-DNA. W skali szerszej wiem, że ród w średniowieczu przybył najprawdopodobniej z południa, gdzie mam najwięcej dopasowań genetycznych, a „kod DNA” rodziny jest typowy dla mieszkańców Polski, Słowacji, Czech i Wschodnich Niemiec.

Którą firmę, oferującą badania DNA, poleciłby pan genealogom?

Jest wiele firm i laboratoriów, wykonujących badania DNA do celów komercyjnych. Od polskich Zakładów Medycyny Sądowej, po duże laboratoria, takie jak FTDNA w Houston w USA czy YSeq w Berlinie. Przy wyborze firmy istotna jest cena, wielkość bazy, ale także czas realizacji badań. Większe zakłady to dłuższy czas oczekiwania, ale jednocześnie większe możliwości porównań naszego wyniku. Każdy przypadek jest indywidualny i każdy powinien rozważyć, które z elementów są dla niego istotne. Niejednokrotnie produkty proponowane przez firmy w różnych pakietach są zbędne, inne mogą być nieaktualne przy obecnym stanie badań. Warto przed podjęciem badań poczytać nieco informacji w Internecie lub skonsultować się z osobami doświadczonymi.

Jak zachęciłby pan rodzinnego historyka do zbadania własnego DNA?

Badania DNA otwierają przed nami wielkie możliwości, jakie nie śniły się historykom, czy genealogom. Narzędzie, które sprawdza naszą linię ojcowską/macierzystą bez ograniczeń, a do tego porównuje pokrewieństwo na przeróżnych poziomach, jest bardzo obiecujące. Oprócz zalet należy jednak wspomnieć o słabszych stronach takich badań, jak sam fakt badania linii biologicznej, która nie zawsze musi pokrywać się z linią genealogiczną. Chcąc zajrzeć do „księgi genealogicznej” skrytej w naszych komórkach dowiadujemy się wszystkich tych informacji. Oblicza się, że 1-3% populacji może nie wywodzić się od swoich genealogicznych przodków. Mimo wszystko ciekawość ludzka z pewnością zachęci wielu do sprawdzenia swej historii wyczytanej z DNA, która może potwierdzić lub zaprzeczyć wielu rodzinnym legendom. Przede wszystkim badania takie pozwalają na sprawdzenie tego, co do tej pory było niesprawdzalne, a jest podstawą każdych dociekań genealogicznych – skąd pochodzimy. Dzięki metodzie DNA odpowiedź na to pytanie jest kompletna, bo sięga od nas do wspólnego przodka całego gatunku ludzkiego.

Dr Łukasz Lubicz-Łapiński – historyk i genealog, zajmujący się badaniami drobnej szlachty mazowiecko-podlaskiej. Od 2008 r. prowadzi także badania genealogiczno-genetyczne tej społeczności. Absolwent Wydziału Historycznego Uniwersytetu w Białymstoku. Prezes białostockiego oddziału Związku Szlachty Polskiej. Członek Polskiego Towarzystwa Historycznego, Polskiego Towarzystwa Heraldycznego, Łomżyńskiego Towarzystwa Naukowego. Organizator zjazdów rodu Łapińskich w Łapach, skupiających setki potomków rycerza Łapy na cyklicznych spotkaniach. Autor książki Łapy i ich mieszkańcy. Zaścianki Łapińskich w XV-XVIII w. Zajmuje się doradztwem, pośrednictwem i interpretacją badań genetycznych prowadząc firmę „Genealogia Genetyczna”. Kontakt: l-lapinski@wp.pl.

Pierwotne miejsce publikacji: More Maiorum nr 8(31)/2015.